Neurocientíficos de la Universidad Macquarie han desarrollado un medicamento genético de dosis única que ha demostrado detener la progresión tanto de la enfermedad de la neurona motora (EMN) como de la demencia frontotemporal (DFT) en ratones, e incluso puede ofrecer el potencial de revertir algunos de los efectos de las enfermedades mortales.
También puede ofrecer oportunidades para tratar formas más comunes de demencia, como la enfermedad de Alzheimer, que es la segunda causa más común de muerte en Australia después de las enfermedades cardíacas.
El nuevo tratamiento, denominado CTx1000, se dirige a las acumulaciones patológicas de la proteína TDP-43 en las células del cerebro y la médula espinal.
Las células como las neuronas producen TDP-43 de forma natural y es importante para su funcionamiento saludable. En determinadas condiciones, se acumula en la parte equivocada de las células, obstruyéndolas e impidiendo que funcionen correctamente.
Durante los últimos 15 años, un equipo de investigación de la Universidad Macquarie dirigido por el profesor Lars Ittner ha estado buscando las causas de esta acumulación patológica de TDP-43, junto con formas de eliminar los bloqueos y evitar que se formen en primer lugar.
Los últimos hallazgos del equipo se publican en la prestigiosa revista internacional de neurociencia Neuron.
También conocida como esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la MND provoca la pérdida progresiva de las neuronas que permiten que el cerebro y la columna se comuniquen con los músculos.
En sus primeras etapas, los pacientes experimentan debilidad muscular, pero a medida que la enfermedad avanza, pierden gradualmente la capacidad de caminar, hablar, tragar y respirar sin ayuda.
La mayoría de las personas con ENM mueren entre dos y cinco años después del diagnóstico.
La FTD es una de las formas más raras de demencia, pero es la segunda forma más común en personas menores de 65 años. Al actor Bruce Willis le diagnosticaron FTD en 2023.
No siempre tiene síntomas físicos obvios, pero resulta en un deterioro cognitivo junto con síntomas conductuales que incluyen ansiedad, pérdida de inhibición, cambios de personalidad y deterioro del juicio. Los pacientes pueden vivir más de 10 años después del diagnóstico, pero en última instancia es fatal.
Si bien existe una terapia genética prometedora para una forma de ENM familiar, hay pocos tratamientos disponibles para la ENM esporádica que representa el 90 por ciento de todos los casos.
De ellos, los más eficaces sólo pueden prolongar la vida del paciente hasta cinco meses. Todos requieren dosis frecuentes y algunos tienen efectos secundarios difíciles de afrontar.
Actualmente no existe ningún tratamiento para la FTD.
El profesor de Neurología de la Universidad Macquarie, Dominic Rowe, es uno de los principales médicos e investigadores de EMN de Australia.
El profesor Lars Ittner y el profesor Yazi Ke esperan poder comenzar los ensayos en humanos de CTx1000 dentro de dos años, y ya han recibido una subvención preclínica de 1,2 millones de dólares de FightMND para ayudar en el proceso.
La terapia es uno de los descubrimientos clave defendidos por Celosia Therapeutics, una empresa derivada de la Universidad Macquarie formada en 2022 para ayudar a llevar el trabajo innovador de los neurocientíficos de la Universidad desde el laboratorio a los pacientes.
Desafortunadamente, probar nuevas terapias y llevarlas a los pacientes en espera es increíblemente costoso; en este caso, el costo estimado es de $22 millones para llegar a los ensayos en humanos.
El director ejecutivo de Celosia, el Dr. Brenton Hamdorf, está buscando activamente inversiones para facilitar que CTx1000 avance a la etapa de ensayo clínico.
