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Ahora los pacientes con enfermedades raras podrían tener un diagnóstico avanzado

Esta semana, los resultados del Proyecto 100,000 Genomas mostraron que la secuenciación del genoma completo mejora el diagnóstico de enfermedades raras y acorta los viajes de diagnóstico para los pacientes.

En los últimos años, los rápidos avances en la velocidad y el costo de las tecnologías de secuenciación de ADN han llevado a que se identifiquen muchos genes causantes de enfermedades, particularmente para condiciones raras. Esto ha llevado a un diagnóstico preciso para más familias.

Pero, lamentablemente, para muchos pacientes, la causa exacta de su afección aún no se puede identificar utilizando métodos de prueba genómicos estándar que generalmente se enfocan solo en ciertos genes o porciones clave de su ADN. En estos casos, puede ser necesario secuenciar todo su genoma para lograr un diagnóstico.

El proyecto de 100.000 genomas, que comenzó en 2012, se creó para secuenciar genomas completos de muchos pacientes del NHS y sus familias afectados por una enfermedad rara o cáncer. El proyecto también abogaría por un nuevo servicio de medicina genómica, que transformaría la forma en que se atiende a las personas y brindaría un diagnóstico avanzado y un tratamiento personalizado para los pacientes que los necesiten.

Este estudio piloto se centró en enfermedades raras, analizando los genes de 4.660 personas de 2.183 familias en el estudio. Encontró que la secuenciación del genoma completo condujo a un nuevo diagnóstico para el 25% de los participantes. De estos, el 14% se encontró en regiones del genoma que se habrían pasado por alto con los métodos de prueba convencionales.

La identificación de la causa genética precisa de la enfermedad del paciente puede permitir que los proveedores de atención brinden consejos o medicamentos personalizados, muchos de los cuales pueden funcionar mejor si se administran antes. Esto podría ofrecer oportunidades para prevenir su afección o ralentizar su progresión para que los síntomas sean menos graves y mejorar su calidad de vida.

Para alrededor de una cuarta parte de los que participaron en el estudio y recibieron un diagnóstico, esto condujo a una atención clínica más enfocada, que incluyó más evaluaciones familiares, cambios en la dieta, suplementos con vitaminas y / o minerales, y otras terapias.

Estos resultados son un gran paso adelante para los pacientes con enfermedades raras, ya que demuestran el poder de la secuenciación del genoma completo para mejorar la probabilidad de descubrir qué está causando su afección.

Pero identificar la causa genética precisa de una enfermedad es solo el primer paso para descubrir el potencial de la medicina de precisión. Para muchos pacientes, incluso cuando es posible identificar la enfermedad, actualmente no habrá tratamientos efectivos disponibles para ofrecerles. Si bien hasta ahora se han identificado 7,000 enfermedades raras, solo 400 hasta ahora tienen tratamientos autorizados. Como muchas son afecciones potencialmente mortales, existe una necesidad urgente de encontrar nuevas terapias efectivas que puedan prevenir o corregir estas enfermedades.

Desarrollar tratamientos para enfermedades raras es un desafío, debido a las pequeñas poblaciones de pacientes y los altos costos de la investigación. En este campo, la secuenciación del genoma completo tiene el potencial de cambiar las reglas del juego para avanzar en nuestra comprensión colectiva de las causas de las enfermedades raras, lo que facilitará el desarrollo de nuevos tratamientos.

LifeArc está explorando formas de colaborar, financiar y construir alianzas, y averiguar cómo sus equipos de ciencia de datos pueden mejorar la comprensión de esta área de investigación. Esperan que su trabajo en enfermedades raras ayude a arrojar luz sobre cómo la secuenciación del genoma completo puede ayudar a los pacientes.

La capacidad de identificar a más pacientes con una enfermedad poco común, combinada con el conocimiento de sus causas genéticas precisas, ofrece oportunidades interesantes para acelerar la búsqueda de nuevos tratamientos y probarlos en ensayos clínicos. Estos incluirán la reutilización de medicamentos existentes o el desarrollo de nuevos tratamientos de vanguardia, como terapias génicas y celulares.

Damos la bienvenida a los últimos resultados de esta fantástica iniciativa, que representan un importante paso hacia el objetivo de la medicina de precisión. Se espera que esta prueba de concepto ayude a acelerar el despliegue de la secuenciación del genoma completo en el NHS y en todo el mundo, dando a más pacientes con enfermedades raras la oportunidad de recibir un diagnóstico preciso. Esto garantizará que puedan obtener acceso al apoyo adecuado y la elegibilidad para los tratamientos que brindarán la mejor oportunidad de un resultado exitoso.

Pero aún quedan desafíos importantes para aprovechar las oportunidades más amplias de la secuenciación del genoma completo.

Esto incluye abordar con urgencia las preocupaciones éticas legítimas en torno a la recopilación, el almacenamiento y el intercambio de datos genéticos para su análisis. La construcción de infraestructura con garantías y controles adecuados será crucial.

Y, por supuesto, existen desafíos en la implementación de pruebas genéticas a esta escala en el Reino Unido. Se necesitará una gran cantidad de trabajo normativo para aprovechar el potencial de esta tecnología y llevarla a la clínica.

También es importante destacar que este es un estudio todavía relativamente pequeño, y el 75% de los participantes que se pensaba que tenían una enfermedad rara se quedaron sin diagnóstico. El siguiente paso consistirá en expandir el enfoque para incluir cohortes aún más grandes y diversos, lo que revelará más factores genéticos detrás de una amplia gama de afecciones raras, y más comunes, que son más complejas que una sola mutación. Este conocimiento, a su vez, acelerará la entrega de la medicina personalizada y la intervención más temprana.

Más información: LifeArc

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